In breve:
La sordità congenita legata al gene OTOF colpisce le strutture uditive sane dell’orecchio interno, e ora una nuova terapia genica basata su virus modificati è riuscita a ripristinare rapidamente l’udito in pazienti da 1 a 24 anni. Lo studio clinico ha mostrato miglioramenti uditivi medi del 62-78% a un mese dal trattamento, con effetti migliori nei bambini tra i 5 e gli 8 anni. Non si sono verificati eventi avversi gravi, confermando la sicurezza della terapia.
Riassunto completo:
- La sordità congenita causata da mutazioni nel gene OTOF compromette la trasmissione dei segnali acustici al cervello, anche se le strutture uditive dell'orecchio interno sono sane.
- Una nuova terapia usa un virus modificato per consegnare all’interno delle cellule dell'orecchio interno una copia funzionante del gene OTOF, ripristinando così la capacità di sentire.
- Lo studio clinico ha coinvolto 10 pazienti tra 1 e 24 anni, ottenendo miglioramenti medi complessivi dell'udito del 62% nei test oggettivi e del 78% nelle valutazioni comportamentali entro un mese.
- I risultati migliori sono stati osservati nei bambini tra i 5 e gli 8 anni, con due partecipanti che hanno raggiunto una capacità uditiva quasi normale. Un bambino di 7 anni ha cominciato a percepire suoni dopo soli tre giorni.
- Il trattamento ha avuto effetti collaterali lievi, prevalentemente cali modesti dei globuli bianchi, ma nessun effetto avverso grave, confermando un buon profilo di sicurezza.
- Questa terapia rappresenta il primo caso di successo clinico nell'applicare terapia genica per la sordità congenita OTOF-correlata ad adolescenti e giovani adulti, aprendo la strada alla possibile cura di altri tipi di sordità genetica.
Questo testo è un riassunto del seguente articolo (eng):
Gene therapy restores hearing in toddlers and teenagers born with congenital deafness – new research
This is the first time such results have been achieved in both children and adult patients born with a specific type of congenital deafness.
Maoli Duan
Alternativa in italiano:
Terapia genica cura l’udito in 10 pazienti, meglio nei bimbi - Medicina - Ansa.it
La terapia genica può migliorare l’udito nei bambini e negli adulti con sordità congenita o grave deficit uditivo: lo dimostra uno studio condotto dai ricercatori del Karolinska Institutet di Stoccolma in collaborazione con ospedali e università cinesi e p... (ANSA)
Redazione ANSA
