Terapia genica offre speranza a un bimbo di tre anni

In breve:

La sindrome di Hunter è una rara malattia ereditaria che colpisce quasi solo i maschi e consuma progressivamente corpo e cervello, riducendo l'aspettativa di vita a 10-20 anni. A Manchester si sta testando una terapia genica che potrebbe cambiarne il decorso. Il primo paziente, Oliver Chu, tre anni, mostra miglioramenti dopo nove mesi: parla meglio, è più agile e non ha più bisogno delle infusioni di Elaprase, un costoso farmaco che non cura tuttavia il cervello. La terapia corregge direttamente il gene difettoso nelle cellule staminali e potrebbe diventare un trattamento unico.

Riassunto completo:

Una sperimentazione clinica condotta a Manchester sta testando una terapia genica per la sindrome di Hunter, una rara malattia genetica ereditaria che colpisce prevalentemente i maschi.
Oliver Chu, un bambino californiano di tre anni affetto dalla condizione, è stato il primo paziente a ricevere questa terapia, mostrando progressi incoraggianti dopo nove mesi di trattamento.
La sindrome di Hunter è causata da un gene difettoso che impedisce al corpo di produrre un enzima cruciale per la scomposizione di molecole di zucchero complesse, portando a gravi danni a organi e funzioni cognitive.
La nuova terapia genica prevede il prelievo delle cellule staminali del paziente, la sostituzione del gene difettoso con una copia funzionante e la reinfusione delle cellule corrette.
A differenza del farmaco esistente Elaprase, costose infusioni settimanali che non raggiungono il cervello, la terapia genica mira a una cura una tantum, producendo l'enzima che raggiunge anche l'encefalo.
Da quando ha ricevuto la terapia, Oliver non necessita più delle infusioni di Elaprase e i suoi genitori riferiscono un netto miglioramento nel linguaggio, nell'agilità e nello sviluppo cognitivo.
I medici sono cautamente ottimisti sui risultati iniziali e prevedono di trattare altri quattro bambini, sottolineando l'importanza di uno screening neonatale per una diagnosi precoce che permetta l'efficacia del trattamento.

L'arte dei geni

Negli ultimi anni la terapia genica è passata da esperimenti isolati a una tecnologia concreta grazie a innovazioni come CRISPR, che è una specie di “forbice molecolare” capace di tagliare e correggere il DNA, e alle terapie con vettori virali più sicuri, cioè virus resi innocui usati come “navette” per portare geni corretti nelle cellule. Stanno emergendo anche tecniche di editing più precise, come base editing e prime editing, che modificano singole lettere del DNA senza tagliarlo. In questi anni la terapia genica sta progredendo ampiamente e sta aprendo la strada a cure per malattie genetiche rare, alcuni tumori e, in futuro, forse anche condizioni comuni oggi considerate incurabili.

Questo testo è un riassunto del seguente articolo (eng):